Valentová, V.1, Vorčáková, K.2, Péčová R.3
1Ústav lekárskej biológie, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave a Univerzitná nemocnica Martin
2Dermatovenerologická klinika Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave a Univerzitná nemocnica Martin
3Ústav patologickej anatómie Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave a Univerzitná nemocnica Martin
korešpondencia:Súhrn
Psoriáza postihuje 0,2 % – 4,8 % svetovej populácie. Muži a ženy sú postihnutí približne rovnako. Začiatok ochorenia sa môže prejaviť v akomkoľvek veku. S tzv. skorým začiatkom ochorenia postihuje hlavne mladú populáciu; ide o prvý typ dedičnosti (pred 40. rokom života). Prvý typ je často spojený s pozitívnou anamnézou rodinného výskytu psoriázy a s ťažším priebehom ochorenia. Pri I. type psoriázy je hlavným genetickým determinantom HLA-Cw6.
Predpokladá sa že, jedna tretina pacientov so psoriázou bude mať postihnutých najbližších príbuzných (otec, matka, brat, sestra, dcéra, syn). Pravdepodobnosť vzniku ochorenia u detí rodičov bez psoriázy je 2 %. Ak má jeden z rodičov psoriázu, riziko sa zvyšuje na 10 – 20 % a pri oboch rodičoch až na 50 %.
Monozygotné dvojčatá majú psoriázu v 35 – 90 % prípadov, dizygotné sú psoriatickým procesom postihnuté v 15 – 20 % prípadov. Tento rozdiel svedčí o multifaktorovej dedičnosti a interakcii medzi genetickou predispozíciou a vplyvmi prostredia.
V patogenéze chorôb sa do úvahy musí brať nielen vzájomná súhra génov, ale aj interakcia génov a prostredia. Životné prostredie plní v patogenéze bežných ochorení významnú úlohu. Faktory spúšťajúce psoriázu exogénneho alebo endogénneho pôvodu u geneticky vnímavých jedincov potom môžu vyvolať samotné ochorenie.
V súčasnosti je známych 10 lokusov označených PSORS 1-10 (psoriasis susceptibility) a jeden pre psoriatickú artritídu, PSORAS 1. Presné gény a ich funkcia vo vývine psoriázy a psoriatickej artritídy nie sú jednoznačne identifikované. Diskutuje sa o možnej lokalizácii PSORS 1 v alele HLA-Cw6 kódujúcej molekulu HLA-Cw6. Jednoznačne bol potvrdený koncept, že psoriáza je ochorenie s multifaktorovým typom dedičnosti.
Kľúčové slová: psoriáza, multifaktorová dedičnosť, kandidátne gény, PSORS 1, PSORS 10, HLA-Cw6
Abstract
Psoriasis affects 0.2 – 4.8 % of the world population. Men and women are affected more or less equally. The onset of the disease can be manifested at any age. Psoriasis with the so called early onset of the disease affects mainly the young population: this is the first type of psoriasis (before the age of 40). This type is usually linked with the positive anamnesis of the family incidence of psoriasis and with the more severe course of the disease. The main genetic marker in the first type of psoriaris is HLA-Cw6.
It is assumed that one third of psoriasis patients will have their closest relatives (father, sister, daughter, son) also affected. The probability of the disease development in the kids with the parents without psoriasis is 2 %. If one of the parents is affected, the risk increases to 10 – 20 % and with both parents affected it is increased up to 50 %.
Monozygotic twins have psoriasis together in 35 – 90 % cases, dizygotic twins are affected together in 15 – 20 % cases. This difference gives evidence of the multifactorial inheritance and of the interaction between the genetic predisposition and the environment.
In the pathogenesis of the disease, we have to take into consideration not only the interaction between genes but also the interaction between genes and the environment. The environment plays an important role in the pathogenesis of common diseases. Exogenic or endogenic factors triggering psoriasis can onset the disease in the patients with a genetic predisposition.
Nowadays we know 10 loci marked as PSORS 1 – 10 (psoriasis susceptibility) for psoriasis and one locus PSORAS 1 for psoriatic arthritis. Exact genes and their function in the development of psoriasis and psoriatic arthritis are not unambiguously identified yet. The discussion is going on about the possible location of PSORS 1 in the HLA-Cw6 allele coding for the HLA-Cw6 molecule. The concept of psoriasis being a disease with multifactorial inheritance was unambiguously confirmed.
Key words: psoriasis, multifactorial inheritance, candidate genes, PSORS 1, PSORS 10, HLA-Cw6
Stiahnuť / Pozrieť ČLÁNOK (PDF) | Stiahnuť / Pozrieť časopis (PDF)
