Péčová, K., jr., Jeseňák, M.
Dermatovenerologická klinika a Klinika pediatrie a dorastového lekárstva, Jesseniova lekárska fakulta v Martine, Univerzita Komenského v Bratislave a Univerzitná nemocnica Martin
korešpondencia:Súhrn
Autori prezentujú raritný prípad pacienta s PAPASH syndrómom - konglobátne akné tváre, ložiská lumbosakrálnej časti chrbta histologicky verifikované pyoderma gangrenosum, od detstva anamnesticky prítomné artropatické ťažkosti nejasného pôvodu, gluteálne aj obojstranne ingvinálne prejavy hidradenitis suppurativa klasifikované ako Hurley I-II s hepatosplenomegáliou, spadajúceho do spektra autoinflamačných syndrómov spojených s akné s nedokázanou mutáciou génu PSTPIP1. Biochemicky mal vysoké hladiny sérového amyloidu (SAA- 367 mg/l; norma 0,0 mg/l), čo by mohlo vysvetľovať hepatosplenomegáliu. Liečbou anakinry v dennej dávke 100 mg s.c. a postupnou detrakciou methylprednisonu z pôvodných 40 mg denne na súčasných 2 mg denne došlo po 6 mesiacoch liečby ku poklesu hodnôt sérového amyloidu na 60,7 mg/l, ale iba k miernemu ústupu klinických prejavov ochorenia.
Kľúčové slová: autoinflamačné syndrómy, PAPA, PAPASH, PSTPIP1 gén, anakinra
Abstract
The authors present a rare case of the patient with PAPASH syndrome (conglobate acne of the face, plaques of lumbosacral part of the back, histologically verified pyoderma gangrenosum; arthropathic difficulties of vague origin which are present in the anamniesis from the childhood; gluteal as well as bilateral inguinal manifestations of hidradenitis suppurativa classified as Hurley I-II with hepatosplenomeglia belonging into the spectrum of autoinflammatory syndromes connectečd with acne with mutation of the gene PSTPIPI. His biochemicals levels of serum amyloid (SAA-367 mg/l; standard 0,0 mg/l) were high, which could explain hepatoslenemegalia. Through the anakinra treatment in the daily dose 100 mg s.c. withe the grqadual detraction of methylprednisol from the original 40 mg daily to the present 2 mg daily; after 6 month of treatment there appeared a decrease of the values of serum amyloid to 60,7 mg/l, but the decrease of the clinical manifestation was only moderate.
Key words: autoinflammatory syndroms, PAPA, PAPSH, PSTPIP gene, anakrirna
Stiahnuť / Pozrieť ČLÁNOK (PDF) | Stiahnuť / Pozrieť časopis (PDF)
