Rajcigelová, T., Vorčáková, K., Péč, J.
Dermatovenerologická klinika Jesseniovej lekárskej fakulty v Martine Univerzity Komenského v Bratislave a Univerzitná nemocnica Martin
korešpondencia:Súhrn
Autori sa zaoberajú problematikou zriedkavého ochorenia epidermodysplasia verruciformis (ďalej EV) s výskytom menej ako jeden prípad na milión obyvateľov, s vysokým rizikom už v mladom veku, s prechodom do spinocelulárneho karcinómu kože. Ochorenie vzniká kombináciou infekcie vírusom ľudského papilómu (HPV) a vrodenej mutácie v génoch TMC6/EVER1 alebo TMC8/EVER2, kódujúcich transmembránové proteíny na endoplazmatickom retikule buniek, čo pravdepodobne vytvára u pacientov zvýšenú vnímavosť na HPV infekcie. Autori ďalej opisujú klinické prejavy EV a upozorňujú aj na možnosť získanej EV, predovšetkým u osôb HIV pozitívnych alebo imunosuprimovaných. Upozorňujú aj na v súčasnosti relatívne limitované liečebné metodiky a postupy.
Kľúčové slová: epidermodysplasia verruciformis, etiológia, HPV, genetika, klinika, liečba
Abstract
The authors review the issue of a rare disease called epidermodysplasia verruciformis (EV), with an incidence of less than one case per million inhabitans, with a high risk already at a young age, with the transition
to squamous cell carcinoma of the skin. The disease is caused by a combination of human papillomavirus infection and an inherited mutation in the TMC6/EVER1 or TMC8/EVER2 genes, which encode transmembrane proteins on the endoplasmic reticulum of cells, which probably creates an increased susceptibility to HPV infections in patients. The authors further describe the clinical manifestations of EV and also point out the possibility of acquired EV, especially in HIV-positive or immunosuppressed individuals. They also point out the currently relatively limited treatment methodologies and procedures.
Key words: epidermodysplasia verruciformis, etiology, HPV, genetic, clinical aspects, treatment
Stiahnuť / Pozrieť ČLÁNOK (PDF) | Stiahnuť / Pozrieť časopis (PDF)
