Telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) u systémovej mastocytosis

LDVO 2014
Péč, M.1, Péčová, K. jr.2, Péč, J.2, Plank, L.3, Adamkov, M.4, Babál, P.5, Kužmová, A.6, Martinásková, K.6

1Ústav lekárskej biológie Jesseniovej lekárskej fakulty v Martine Univerzity Komenského v Bratislave

2Dermatovenerologická klinika Jesseniovej lekárskej fakulty v Martine Univerzity Komenského v Bratislave a Univerzitná nemocnica Martin

3Ústav patologickej anatómie Jesseniovej lekárskej fakulty v Martine Univerzity Komenského v Bratislave a Univerzitná nemocnica Martin

4Ústav histológie a embryológie Jesseniovej lekárskej fakulty v Martine Univerzity Komenského v Bratislave a Univerzitná nemocnica Martin

5Ústav patologickej anatómie Lekárskej fakulty v Bratislave Univerzity Komenského v Bratislave

6Dermatovenerologické oddelenie Fakultnej nemocnice A. Reimana v Prešove

korešpondencia:  Táto e-mailová adresa je chránená pred spamovacími robotmi. Na jej zobrazenie potrebujete mať nainštalovaný JavaScript.

Súhrn

Autori prezentujú prípad TMEP u 55-ročnej pacientky s rozsiahlymi prejavmi ochorenia na hrudníku, chrbte, lumbálnej oblasti a na stehnách. Okrem kožných prejavov ochorenia mali pacientky splenomegáliu s 40%-nou  mastocytárnou infiltráciou kostnej drene a difúznou osteoporózou. Histologický obraz biopsie lézie kože chrbta lumbálnej oblasti zobrazil dilatované kapiláry v pars papillaris corii s mastocytmi tesne naviazanými na cievnu stenu s membránovou pozitivitou CD117 markera c-kit protoonkogénu. Autori diagnostikovali mutáciu c-kit protoonkogénu D816V, ako aj pozitivitu sérovej tryptázy 120  nm/ml.

Kľúčové slová: TMEP, systémová mastocytosis, mutácia c-kit protoonkogénu, sérová tryptáza, interferon alfa-2-a

 

Abstract

The authors present a TMEP case – 55-years old patient with widespread signs of disease on the chest, the back, lumbal area as well as on the thighs. Apart from the leasions of the skin, the patient has splenomegaly, diffuse osteoporosis with 40 % mast cell infiltration of bone marrow. The histopathology of the skin from the lumbal area showed dilatation of the capillaries pars papillaries corii with the cast cells tightly bound on the vessel´s  wall, with the membrane positivity of CD117 - c-kit protoonkogene marker, mutation of the c-kit protoonkogene D816V, and also positivity of serum tryptase (120 nm/ml).

Key words: TMEP, systemic mastocytosis, mutation c-kit protooncogene, serum triptase, interferon alfa-2-a

 

Stiahnuť / Pozrieť ČLÁNOK (PDF)    |      Stiahnuť / Pozrieť časopis (PDF)